Η ημικρανία είναι μια από τις πιο κοινές διαταραχές χρόνιου πόνου παγκοσμίως, με έως και 20% των ενηλίκων να υποφέρουν. Αν και έχουν γίνει πρόσφατες πρόοδοι στις μελέτες της γενετικής και της υποκείμενης βιολογίας της ημικρανίας και στις νέες θεραπείες που αναπτύχθηκαν πρόσφατα και είναι αποτελεσματικές για πολλούς πάσχοντες από ημικρανία, δεν λειτουργούν για όλους τους τύπους ημικρανίας.
Στη μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Genetics, μια διεθνής ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής την deCODE Genetics στην Ισλανδία, θυγατρική της Amgen Inc, ανέλυσε γενετικά δεδομένα από πάνω από 1,3 εκατομμύρια συμμετέχοντες, εκ των οποίων οι 80 χιλιάδες είχαν ημικρανία. Οι επιστήμονες επικεντρώθηκαν στην ανίχνευση παραλλαγών αλληλουχίας που σχετίζονται με τους δύο κύριους υποτύπους ημικρανίας: ημικρανία με αύρα (συχνά αναφέρεται ως κλασική ημικρανία) και ημικρανία χωρίς αύρα. Τα αποτελέσματα υποδεικνύουν πολλά γονίδια που επηρεάζουν έναν από αυτούς τους υποτύπους ημικρανίας έναντι του άλλου.
Ειδικότερα, η μελέτη αποκάλυψε συσχετίσεις με 44 παραλλαγές. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον είχαν τρεις σπάνιες παραλλαγές με μεγάλες επιδράσεις που υποδεικνύουν διακριτές παθολογίες που υποκρύπτουν διαφορετικούς τύπους ημικρανίας. Έτσι, μια σπάνια παραλλαγή μετατόπισης πλαισίου στο γονίδιο PRRT2 ενέχει μεγάλο κίνδυνο ημικρανίας με αύρα και με άλλη εγκεφαλική νόσο, την επιληψία, αλλά όχι ημικρανία χωρίς αύρα. Ένα γονίδιο, το SCN11A, που είναι γνωστό ότι παίζει βασικό ρόλο στην αίσθηση του πόνου, οι επιστήμονες εντόπισαν αρκετές σπάνιες παραλλαγές απώλειας λειτουργίας που σχετίζονται με προστατευτικά αποτελέσματα κατά της ημικρανίας, ενώ μια κοινή παραλλαγή με λάθος νόημα στο ίδιο γονίδιο σχετίζεται με μέτριο κίνδυνο ημικρανίας. Τέλος, μια σπάνια παραλλαγή που δείχνει το γονίδιο KCNK5, παρέχει μεγάλη προστασία έναντι της σοβαρής ημικρανίας και των ανευρυσμάτων του εγκεφάλου. Τα αποτελέσματα υποδεικνύουν νέα βιολογικά μονοπάτια, ανοίγοντας μια λεωφόρο για πιθανή ανάπτυξη νέων φαρμάκων.
Gyda Bjornsdottir, et al. (26-Oct-2023). Rare variants with large effects provide functional insights into the pathology of migraine subtypes with and without aura. Nature Genetics, DOI 10.1038/s41588-023-01538-0
Ο Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης είναι Ομότιμος Καθηγητής Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου του τμήματος Βιολογίας του ΑΠΘ