Εντοπίστηκαν περισσότερες από 4.000 γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τη δομή του εγκεφάλου. Τα αποτελέσματα της μελέτης, με επικεφαλής ερευνητές του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ, δημοσιεύτηκαν* στο περιοδικό Nature Genetics.
Ο εγκέφαλός μας είναι ένα πολύ περίπλοκο όργανο, με τεράστια ποικιλία μεταξύ των ατόμων ως προς τον συνολικό όγκο του εγκεφάλου, το πώς διπλώνεται και πόσο παχιές είναι αυτές οι πτυχές. Λίγα είναι γνωστά για το πώς η γενετική μας σύνθεση διαμορφώνει την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Για να απαντήσει σε αυτό το ερώτημα, μια ομάδα με επικεφαλής ερευνητές στο Κέντρο Ερευνών για τον Αυτισμό του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ, είχε πρόσβαση σε μαγνητικές τομογραφίες από πάνω από 32.000 ενήλικες από τη βιοτράπεζα του Ηνωμένου Βασιλείου και πάνω από 4.000 παιδιά από τις ΗΠΑ. Μέτρησαν τις πολλαπλές πτυχώσεις του φλοιού του εγκεφάλου.
Στη συνέχεια συνέδεσαν αυτές τις ιδιότητες, που μετρήθηκαν τόσο σε ολόκληρο τον φλοιό, με γενετικές πληροφορίες σε όλο το γονιδίωμα. Η ομάδα αναγνώρισε περισσότερες από 4.000 γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τη δομή του εγκεφάλου.
Αυτά τα ευρήματα επέτρεψαν στους ερευνητές να επιβεβαιώσουν και, σε ορισμένες περιπτώσεις, να προσδιορίσουν πώς οι διαφορετικές ιδιότητες του εγκεφάλου συνδέονται γενετικά μεταξύ τους.
*Warrier, V et al. (17/8/2023). Genetic insights into the human cortical organization and development through genome-wide analyses of 2,347 neuroimaging phenotypes. Nat Gen DOI: 10.1038/s41588-023-01475-y
Ο Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης είναι Ομότιμος Καθηγητής Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου του τμήματος Βιολογίας του ΑΠΘ