Γενετική των χαρακτηριστικών του προσώπου.
Οι διαφορές στο σχετικό μέγεθος, το σχήμα και τη χωρική διάταξη μεταξύ των διαφόρων χαρακτηριστικών του προσώπου (π.χ. μάτια, μύτη, χείλη κ.λπ.) κάνουν κάθε μεμονωμένο ανθρώπινο πρόσωπο μοναδικό, αν και τα στενά συγγενικά άτομα, όπως τα μονοζυγωτικά δίδυμα, έχουν πολύ παρόμοια δομές προσώπου.
Ιστορικά, η κρανιοπροσωπική γενετική έρευνα είχε εστιαστεί στον εντοπισμό των αιτιών των κρανιοπροσωπικών ανωμαλιών και μόνο τα τελευταία 15 χρόνια υπήρξε μια προσπάθεια να διευκρινιστεί η βιολογική βάση της φυσιολογικής ποικιλίας του προσώπου. Αυτή η πρωτοβουλία διευκολύνθηκε από τη διαθεσιμότητα τρισδιάστατων συστημάτων υψηλής ανάλυσης χαμηλού κόστους, τα οποία έχουν τη δυνατότητα να αποτυπώνουν τα στοιχεία του προσώπου χιλιάδων ατόμων γρήγορα και με ακρίβεια. Η ταυτόχρονη πρόοδος στην τεχνολογία ανάλυσης του DNA επέτρεψε την εξερεύνηση γενετικών επιδράσεων στους φαινοτύπους του προσώπου, τόσο στη σημερινή εποχή όσο και σε όλη την ανθρώπινη ιστορία.
Υπάρχουν αρκετοί σημαντικοί λόγοι για τη διερεύνηση της γενετικής της φυσιολογικής διακύμανσης στη μορφολογία του προσώπου.
Α) Η αποσύνδεση των περιβαλλοντικών παραγόντων και της σχετικής γονικής βιολογικής συνεισφοράς σε κληρονομικά γνωρίσματα μπορεί να βοηθήσει στην απάντηση στο πανάρχαιο ερώτημα “γιατί μοιάζουμε με προγόνους μας”;
Β) Κατανόηση της αιτιολογίας των κρανιοπροσωπικών ανωμαλιών.
Γ) Πολλοί παράγοντες όπως η καταγωγή, το φύλο, το χρώμα των ματιών/μαλλιών καθώς και τα διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου (όπως το σχήμα του πηγουνιού, των μάγουλων, των ματιών, του μετώπου, των χειλιών και της μύτης) μπορούν να εντοπιστούν ή να εκτιμηθούν χρησιμοποιώντας γενετικά δεδομένα ενός ατόμου, με πιθανές εφαρμογές στην υγειονομική περίθαλψη και την εγκληματολογία.
Δ) Βελτιωμένη κατανόηση της ιστορικής επιλογής και προσαρμογής που σχετίζονται με τους φαινοτύπους του προσώπου, για παράδειγμα, τη μελάγχρωση του δέρματος και το γεωγραφικό πλάτος.
Ε) Επισήμανση όσων είναι γνωστά για τα κοινά χαρακτηριστικά του προσώπου, τις ιατρικές παθήσεις και γονίδια.
ΣΤ) Γενετική. Τέτοιες ομοιότητες είναι συνηθισμένες, φυσικά – και δείχνουν μια ισχυρή υποκείμενη γενετική επιρροή στο πρόσωπο. Αλλά όσο πιο προσεκτικά εξετάζουν οι επιστήμονες τη γενετική των χαρακτηριστικών του προσώπου, τόσο πιο περίπλοκη γίνεται η εικόνα. Τουλάχιστον 300 γονίδια επηρεάζουν το σχήμα του προσώπου. Τα γονίδια και τα χαρακτηριστικά του προσώπου που επηρεάζουν φαίνονται στο σχήμα.
ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΠΙΟ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΟΥ ΠΡΟΣΩΠΟΥ;
Α) ΣΧΗΜΑ ΜΥΤΗΣ. Σύμφωνα με έρευνα, η μύτη είναι το μέρος του προσώπου που είναι πιο πιθανό να κληρονομήσουμε από τους γονείς μας. Επιστήμονες διαπίστωσαν ότι το σχήμα της άκρης της μύτης μας είναι περίπου 66% πιθανό να έχει κληρονομηθεί από τις προηγούμενες γενιές.
Β) ΛΑΚΚΑΚΙΑ. Τα ”λακκάκια” θεωρούνται παγκοσμίως ένα επιθυμητό χαρακτηριστικό του προσώπου και δημιουργούνται ως αποτέλεσμα ενός μικρού ελλείμματος των μυών των παρειών (μάγουλα). Τα λακκάκια τείνουν να εμφανίζονται σε οικογένειες και αυτό το χαρακτηριστικό θεωρείται ότι κληρονομείται. Τα λακκάκια συνήθως θεωρούνται κυρίαρχο γενετικό χαρακτηριστικό, πράγμα που σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου σε κάθε κύτταρο είναι αρκετό για να προκαλέσει λακκάκια.
*Richmond S, Howe LJ, Lewis S, Stergiakouli E and Zhurov A (2018). Facial Genetics: A Brief Overview, Front. Genet. https://www.frontiersin.org/…/10…/fgene.2018.00462/full
** Paul Kruszka and Cedrik Tekendo-Ngongang (2023). Application of facial analysis Technology in Clinical Genetics: Considerations for diverse populations. Am J Med Genet C Semin Med Genet Sep;193(3):e32059.
Ο Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης είναι Ομότιμος Καθηγητής Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου του τμήματος Βιολογίας του ΑΠΘ