Ανακαλύφθηκε γενετική παραλλαγή που μπορεί να αυξήσει τη σοβαρότητα της σκλήρυνσης κατά πλάκας. Η ανακάλυψη θα μπορούσε ενδεχομένως να ανοίξει τον δρόμο για νέες θεραπείες για μια πάθηση που επηρεάζει 2,9 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.
Η σκλήρυνση κατά πλάκας ή πολλαπλή σκλήρυνση είναι μια νευρολογική πάθηση που επηρεάζει τα νεύρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Προκαλεί βλάβη στη μυελίνη, το προστατευτικό περίβλημα γύρω από τις νευρικές ίνες του νευρικού συστήματος. Η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι το αποτέλεσμα της λανθασμένης επίθεσης του ανοσοποιητικού συστήματος στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό, με αποτέλεσμα εξάρσεις συμπτωμάτων γνωστές ως υποτροπές καθώς και μακροχρόνιο εκφυλισμό.
Παρά την ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών για τις υποτροπές, καμία δεν μπορεί να αποτρέψει αξιόπιστα τη συσσώρευση αναπηρίας. Μια νέα μελέτη σε περισσότερα από 22.000 άτομα με σκλήρυνση κατά πλάκας ανακάλυψε την πρώτη γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με ταχύτερη εξέλιξη της νόσου που μπορεί να στερήσει από τους ασθενείς την κινητικότητα και την ανεξαρτησία τους με την πάροδο του χρόνου. Τα πρωτοποριακά ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Nature στις 29 Ιουνίου 2023, υποδεικνύουν μια γενετική παραλλαγή που αυξάνει τη σοβαρότητα της νόσου και παρέχει την πρώτη πραγματική πρόοδο στην κατανόηση και τελικά στην καταπολέμηση αυτής της σκλήρυνσης κατά πλάκας
Η ερευνητική ομάδα διαπίστωσε ότι η παραλλαγή είναι φωλιασμένη μεταξύ δύο γονιδίων που ονομάζονται DYSF και ZNF638. Η κληρονόμηση αυτής της γενετικής παραλλαγής και από τους δύο γονείς μειώνει τον χρόνο για να χρειαστεί κάποιος βοήθημα βάδισης κατά σχεδόν τέσσερα χρόνια. Η ερευνητική ομάδα δεν βρήκε ένα ενδιάμεσο αποτέλεσμα για άτομα με μόνο ένα αντίγραφο της παραλλαγής, «υποδηλώνοντας ότι το βιολογικό αποτέλεσμα αποδίδεται μόνο όταν υπάρχουν και τα δύο αντίγραφα της παραλλαγής.
Η ερευνητική ομάδα σημειώνει ότι ένα από τα γονίδια που γειτνιάζουν με τη νέα παραλλαγή εμπλέκεται στην επισκευή κατεστραμμένων κυττάρων, ενώ το άλλο εμπλέκεται στον έλεγχο των ιογενών λοιμώξεων. Τα γονίδια που πιθανόν επηρεάζονται από αυτή την παραλλαγή εκφράζονται σε μεγάλο βαθμό στο (κεντρικό νευρικό σύστημα) και εμπλέκονται στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης της κυτταρικής μεμβράνης.
Ενώ οι ερευνητές σημειώνουν πρόοδο τα τελευταία χρόνια σχετικά με ανοσοθεραπείες που μπορούν να αποτρέψουν τις υποτροπές, η νέα εργασία θα μπορούσε μελλοντικά να βοηθήσει στην ανάπτυξη θεραπευτικών για την αντιμετώπιση της σοβαρότητας της νόσου.
*Insights into the genetic architecture of multiple sclerosis severity.
LINK: Nature: https://www.nature.com/articles/d41586-023-01787-3
This is a summary of: International Multiple Sclerosis Genetics Consortium & MultipleMS Consortium. Locus for severity implicates CNS resilience in progression of multiple sclerosis. Nature https://doi.org/10.1038/s41586-023-06250-x (2023).
Ο Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης είναι Ομότιμος Καθηγητής Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου του τμήματος Βιολογίας του ΑΠΘ