Το ανενεργό χρωμόσωμα Χ μπορεί να ρυθμίσει την έκφραση γονιδίων στο ενεργό χρωμόσωμα Χ.
Σχεδόν κάθε κύτταρο στο σώμα μας περιέχει παρόμοια ζεύγη καθενός από τα αυτοσωματικά χρωμοσώματά μας (Πρώτο έως το 22ο), ενώ τα αρσενικά έχουν ένα φυλετικό χρωμόσωμα Χ και ένα Υ, ενώ τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ.
Το χρωμόσωμα Χ των θηλαστικών υπάρχει σε δύο διακριτά επιγενετικές καταστάσεις που αναφέρονται ως «ενεργές» (Xa) και «ανενεργές» (Xi). Σύμφωνα με την υπόθεση της γενετίστριας Francis Lyon, ισχύει ο κανόνας «ότι όλα τα διπλοειδή ανθρώπινα σωματικά κύτταρα διαθέτουν ένα χρωμόσωμα Χ σε ενεργή κατάσταση (Χα), ενώ άλλα (δηλαδή, n 1) αντίγραφα του χρωμοσώματος (Chr) X καταστέλλεται η μεταγραφή μέσω ενός μηχανισμού που είναι γνωστός ως αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ.
Παρόλα αυτά, νέα έρευνα αποκαλύπτει (δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Cell Genomics) ότι το ανενεργό χρωμόσωμα Χ, μπορεί να τροποποιήσει τη γονιδιακή έκφραση του ενεργού. Ειδικότερα, συλλέγοντας, οι ερευνητές δείγματα από ασθενείς με ποικίλους αριθμούς χρωμοσωμάτων Χ και Υ και αναλύοντας τα πρότυπα γονιδιακής έκφρασης τους, διαπίστωσαν
σημαντικές αλλαγές έκφρασης που καθοδηγούνται από το χρωμόσωμα Xi για το 38% των γονιδίων του ενεργού χρωμοσώματος Χ. Εντόπισαν 10 γονίδια που είναι πιο πιθανό να οδηγήσουν τις διαφορές φύλου σε κοινά νοσήματα και σύνδρομα ανευπλοειδίας των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Αυτές οι επιδράσεις ήταν γονιδιακές, γεγονός που μπορεί να βοηθήσει στην εξήγηση ορισμένων από τα συμπτώματα που σχετίζονται με σύνδρομα του χρωμοσώματος Χ, π.χ.. ΧΧΥ, ΧΟ, ΧΧΧΥ, κλπ
Dan Roman A., et al. (2023). The human inactive X chromosome modulates expression of the active X chromosome. Cell Genom. 3, 100259 (2023).